Liquidation de ressort de prolongation de la durée de vie utile

Hemochromatosis

Causes et facteurs de risque

Surcharge primaire de fer

La surcharge primaire de fer résulte des défauts hérités dans les gènes impliqués dans l'absorption, le transport, ou le règlement de fer. Le Hemochromatosis, la plupart de maladie commune de la surcharge primaire de fer, peut être divisé dans 4 types. Le plus commun est classique (type I) ou hemochromatosis de HFE. Le hemochromatosis de HFE résulte de l'héritage de deux copies de mutant du HFE ou du haut gène de Fe (fer) (C282Y et H63D) (Borgaonkar 2003 ; Sebastiani 2007). On pense ces gènes défectueux pour augmenter l'absorption de fer en abaissant la production du hepcidin, et la prise croissante de fer des cellules intestinales.

Les trois autres types de hemochromatosis sont beaucoup plus rares : Le type II est une surcharge plus grave de fer due à la production défectueuse du hepcidin ; Le type III est un défaut dans le récepteur de transferrine (incapable au fer de prise du sang) ; et type résultats d'IV dans les défauts dans le retrait du fer de certaines cellules (macrophages de foie). Le type IV peut également faire devenir les intestins peu sensibles au hepcidin, ayant pour résultat l'absorption incontrôlée de fer (Pietrangelo 2010).

D'autres désordres héréditaires de surcharge de fer sont extrêmement rares. Ils incluent l'atransferrinemia (manque du transporteur de fer de transferrine), la mutation dans le gène de ferritine, et le neurodegeneration avec l'accumulation de fer de cerveau (NBIA) (Pietrangelo 2010 ; Gregory 2011).

Surcharge secondaire de fer

La surcharge secondaire de fer peut résulter d'un grand choix de conditions, y compris la transfusion sanguine répétée pour traiter certains types d'anémie (Heli 2011). Du fer supplémentaire est présenté avec chaque transfusion, et puisque les humains n'ont aucun mécanisme pour son excrétion, la surcharge de fer devient possible. La surcharge de fer dans des patients de transfusion présente des défis supplémentaires de traitement, comme phlebotomy, l'étalon or pour le traitement de surcharge de fer dans le hemochromatosis héréditaire, n'est habituellement pas faisable dans les patients anémiques (apportez 2008).

Affection hépatique chronique. L'affection hépatique chronique, causée par, par exemple, la stéatose hépatique alcoolique et le virus de l'hépatite C, peut compromettre la capacité du foie de produire le hepcidin de réglementation d'hormone de fer et la transferrine de protéine de transport de fer (Siddique 2012 ; Brissot 2012).

D'autres sources de surcharge secondaire de fer incluent l'ingestion diététique excessive, le fer parentéral (tel que le fer intraveineux pour la gestion d'anémie), et la hémodialyse à long terme (Pietrangelo 2010 ; Muñoz 2011).