Vente de soins de la peau de prolongation de la durée de vie utile

Hemochromatosis

Diagnostic et traitement conventionnel

Etant donné la participation potentielle du fer élevé de tissu dans la progression de plusieurs maladies apparemment indépendantes, la surveillance du contenu de fer au corps entier peut présenter une mesure importante de la prévention de la maladie. Historiquement, du fer excessif a été diagnostiqué seulement après que les dommages suffisants se sont produits pour indiquer des symptômes caractéristiques (hyperpigmentation, élargissement de foie, et problèmes communs) ; cependant, il y a plusieurs essais qui peuvent surveiller le statut de fer avant que les signes et les symptômes de la surcharge franche de fer se produisent. L'essai annuel de sang pour la charge de fer peut permettre le dépistage précoce des altitudes subcliniques qui peuvent être adressées par régime, changements de mode de vie, et/ou thérapies conventionnelles (Heli 2011 ; Fleming 2012 ; Muñoz 2011).

Diagnostic

La saturation de ferritine et de transferrine de sérum sont des analyses de sang qui peuvent détecter la surcharge de fer, même avant que les symptômes apparaissent (Heli 2011 ; Fleming 2012 ; Muñoz 2011).

Ferritine de sérum. Cet essai mesure la ferritine de protéine de stockage de fer dans le sérum sanguin. Tandis que typiquement une protéine intracellulaire de stockage, taux sanguins d'augmentation de ferritine proportionnellement aux magasins de corps (1 ng/ml de ferritine de sérum représente mg approximativement 8 de fer stocké) (Muñoz 2011). L'infection, l'inflammation ou l'affection hépatique peuvent élever des niveaux de ferritine de sérum, compliquant des mesures dans les personnes dans ces conditions ; un essai de la protéine C réactive de haut-sensibilité (HS-CRP) peut être employé pour éliminer l'inflammation (Heli 2011).

Saturation de transferrine. La saturation de transferrine (TSAT) mesure le rapport de la sidérémie et la capacité fer-contraignante totale de transferrine multipliée par 100 (Muñoz 2011). TSAT élevé est vu dans plusieurs causes génétiques de la surcharge de fer (Fleming 2012).

D'autres essais importants incluent :

Sidérémie. La sidérémie mesure tout le fer en sérum sanguin (Muñoz 2011).

Capacité de liaison totale de fer. La capacité de liaison totale de fer (TIBC) mesure la capacité de liaison totale de la transferrine (la protéine de transport de fer) dans le sérum (une mesure indirecte de transferrine) (Muñoz 2011).

Essai de HFE. Un essai de HFE est un essai génétique pour la présence de l'un ou l'autre des deux mutations principales (C282Y et H63D) du gène de HFE. Ces mutations sont les la plupart des causes classiques du hemochromatosis héréditaire. Une personne avec le type hemochromatosis d'I porte généralement deux copies du gène de C282Y, ou une copie de chaque gène mutant (Santos 2012). L'analyse positive de HFE confirme le diagnostic clinique du hemochromatosis dans les personnes asymptomatiques avec des analyses de sang montrant les magasins accrus de fer ; il est également prévisionnel du risque dans les personnes avec des antécédents familiaux de hemochromatosis (Pietrangelo 2010).

Biopsie de foie. La biopsie de foie peut être employée comme mesure directe de fer de non-heme et pour le diagnostic du hemochromatosis de non-HFE. Concentrations en fer de foie de plus considérablement que 15 mg/g d'augmentation de poids sec le risque de maladie cardio-vasculaire fer-associée et de mort tôt. Le seuil pour le dommage et la fibrose du foie est environ 22 mg/g (Muñoz 2011).

Le développement d'IRM (représentation de résonance magnétique) du foie et du coeur offre maintenant une méthode non envahissante pour évaluer des magasins de fer dans ces organes. R2-MRI (également connu sous le nom de FerriScan) est maintenant spécifiquement recommandé comme méthode pour mesurer des concentrations en fer de foie dans les directives de pratique cliniques. Il est également employé pour surveiller l'efficacité de la thérapie de chélation de fer (Taher 2008 ; Fischer 2009 ; Muñoz 2011).