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Dystrophie musculaire

Fond

Il y a plusieurs types de dystrophie musculaire ; une certaine forme de mutation génétique est responsable de eux tous. Entre les divers types de dystrophie musculaire, les mutations dans différents gènes mènent au dysfonctionnement dans un ou plusieurs des nombreuses protéines responsables de la fonction normale de cellule musculaire. Les mutations géniques peuvent mener aux changements de l'activité cellulaire normale, contribuer à l'effort oxydant accru, causer le dysfonctionnement mitochondrique, et augmenter le taux de mort cellulaire. Pendant qu'une quantité croissante de cellules musculaires meurent au fil du temps, ils sont remplacés par le tissu fibrotique, adipeux (gros), et conjonctif, et la capacité fonctionnelle du patient diminue (Mayo Clinic 2012 ; Tidball 2007).

Des mutations génétiques peuvent être héritées des parents ou peuvent se produire spontanément pendant la reproduction. Dans ce dernier cas, la maladie clinique peut surgir même chez les enfants dont les parents ne portent pas une mutation génétique liée à la dystrophie musculaire (NINDS 2011 ; Mayo Clinic 2012).

L'incidence de la dystrophie musculaire dépend du type spécifique de désordre. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le type le plus commun, et le modèle d'héritage sexe-est liée, se produisant à un taux de 1 cas par 3500 naissances masculines (Dubowitz 1995). En outre, les gens qui sont nés dans des familles avec une histoire des dystrophies musculaires ont un plus gros risque de les développer ou de les transmettre à leurs enfants (Mayo Clinic 2012).