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Dystrophie musculaire

Les divers types de dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Les mutations dans un gène appelé le dystrophin sont responsables de la forme la plus commune de dystrophie musculaire musculaire de dystrophie-Duchenne (Briguet 2008 ; Wang 2009 ; Muir 2009 ; Pilgram 2010). La protéine de dystrophin est responsable de maintenir la force musculaire, ainsi quand le gène de dystrophin est subi une mutation d'une manière dont empêche la protéine de dystrophin d'être produite ou de fonctionner normalement, muscles deviennent faible (CDC 2012).

DMD se produit plus fréquemment dans de jeunes mâles, et explique approximativement la moitié de toutes les dystrophies musculaires (CDC 2012 ; Mayo Clinic 2012). Dans DMD, la faiblesse musculaire commence typiquement dans le bassin et les jambes, mais peut également se produire dans les bras, le cou, et d'autres régions du corps (santé 2013 de PubMed), alors que des muscles du visage sont normalement épargnés. Les muscles de veau sont dus également agrandi à une accumulation du tissu gras (NINDS 2011). Les gens avec DMD perdent habituellement leur capacité de marcher un jour ou l'autre entre 7 et 13 ans (CDC 2012), et ils meurent souvent de l'échec respiratoire avant l'âge de atteinte 40 en raison des dommages aux muscles qui commandent la respiration. Environ deux-tiers de la course de cas de DMD dans les familles et un tiers sont provoqués par les mutations spontanées (NINDS 2011).

Les femelles qui portent la mutation habituellement ne montrent aucun symptôme, mais environ 8-10% d'entre eux montrera une certaine manifestation de la maladie. Quand ces symptômes se produisent, ils sont en général plus mineurs que la faiblesse musculaire grave vue dans les mâles (Bushby 2005).

Les signes et les symptômes deviennent habituellement évidents quand l'enfant commence à marcher et peut inclure (NINDS 2011 ; CDC 2012 ; Mayo Clinic 2012) :

  • Maladresse et chute plus souvent que d'autres enfants du même âge
  • Un retard à marcher
  • Difficulté se levant de la position se reposante ou menteuse
  • Difficulté fonctionnant et sautant
  • Marche sur des orteils de bout
  • Grands muscles de veau
  • Une démarche se dandinante
  • Un retard à employer la langue
  • Difficultés scolaires

Approximativement 90% de patients avec DMD meurent de la cardiomyopathie (une maladie cardiaque chronique dans laquelle le muscle cardiaque est épaissi, anormalement agrandie, ou figé) ou échec respiratoire musculaire (Finsterer 2006). Les problèmes (hormonaux) endocriniens apparaissent également dans DMD (aussi bien que quelques autres dystrophies musculaires), et les médicaments glucocorticoïdes fréquemment utilisés pour le traitement peuvent exercer des effets inverses supplémentaires sur le système hormonal (Ashizawa 2011). En outre, quelques études ont indiqué que les patients de DMD ont des problèmes avec les caillots sanguins, qui peuvent compliquer la chirurgie (Morrison 2011).

Dystrophie musculaire de Becker (BMD)

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est également provoquée par des mutations au gène de dystrophin. Ensemble, DMD et BMD sont collectivement connus en tant que « dystrophinopathies, » puisqu'ils chacun des deux surgissent par suite des mutations de dystrophin.

Tandis que semblable à DMD, BMD a des symptômes sensiblement plus doux (Mayo Clinic 2012). Ces différences sont attribuées au type de mutation qui surgit dans le gène de dystrophin. Si le gène de dystrophin est subi une mutation d'une manière cela mène très à peu ou pas de protéine de dystrophin, alors le patient a des symptômes plus graves et est diagnostiqué avec DMD. Cependant, si le gène est subi une mutation d'une manière dont abaisse simplement la production de la protéine de dystrophin, puis l'effet est moins grave et ces personnes sont diagnostiquées avec BMD (CDC 2012).

L'incidence du BMD est approximativement un dixième de cela de DMD (Finsterer 2008 ; CDC 2012). La maladie clinique commence également plus tard, à partir aussi de jeune que l'âge 11 aussi à tard que l'âge 25, et les patients vivent typiquement dans Moyen Âge ou plus tard (NINDS 2011 ; Mayo Clinic 2012). Dans le BMD, la participation cardiaque commence habituellement plus tard, pendant la troisième décennie de la vie.

Dystrophie de Myotonic (DM)

La dystrophie de Myotonic (DM) a habituellement un début en retard, entre les âges 20 et 30, et a un cours lentement progressif. Ainsi, les patients vivent typiquement plus longtemps que ceux avec des formes plus graves de dystrophie musculaire (Schara 2006 ; NINDS 2011). Deux formes de DM sont décrites (DM1 et DM2), et elles partagent certaines caractéristiques, bien qu'elles soient provoquées par deux mutations génétiques différentes (DMPK pour DM1 et CNBP pour DM2). DM2 est habituellement moins grave que DM1 (NHGRI 2012). Environ 1 dans 8000 personnes sont affectés par le DM dans le monde entier, et DM1 est plus commun dans la plupart des populations, bien que la fréquence de DM1 et de DM2 soit semblable dans les personnes d'Allemagne (référence à la maison 2013A de la génétique de NIH ; NHGRI 2012). Dans la majorité de populations, DM1 (également appelé la maladie de Steinert) semble être plus commun (référence à la maison 2013A de la génétique de NIH). DM1 est également la forme la plus commune de la dystrophie musculaire d'adulte-début (NINDS 2011 ; Romeo 2012). DM1 affecte des hommes et des femmes et devient typiquement plus grave avec les générations progressives, un phénomène connu sous le nom de « anticipation » (Ekström 2010 ; NINDS 2011 ; Romeo 2012 ; Sahenk 2011).

Un diagnostic génétique pour le DM est devenu disponible en 1992 après que les chercheurs sont venus pour comprendre que DM1 et DM2 sont provoqués par un phénomène génétique appelé une « répétition de triplet. » Pour ce type de mutation, un certain 3" section de lettre » de code génétique est incorrectement répété beaucoup de fois (par exemple, CTG-CTG-CTG-CTG…); le plus chronomètre le triplet est répété, plus la probabilité de l'occurrence de la maladie et est grande sévérité (le ruisseau 1992 ; NINDS 2011). Une conclusion intéressante dans DM1 est que les niveaux du coenzyme Q10 (CoQ10) de sérum sensiblement et inversement sont liés au degré de l'expansion de répétition de triplet ; en d'autres termes, des niveaux CoQ10 plus bas sont associés à un plus grand nombre de répétitions de triplet (Siciliano 2001).

L'incapacité de myotonia-le de détendre rapidement des muscles après un soudain contraction-est caractéristique de DM (NINDS 2011). Les cataractes et les changements rétiniens ou cornéens sont quelques uns des problèmes principaux d'oeil dans les patients avec DM1. Heartburn, le regurgitation, le boursouflage, et la douleur abdominale sont quelques plaintes gastro-intestinales qui ont été rapportées (Ekström 2010 ; Ashizawa 2011).

Dystrophie distale de muscle

La dystrophie distale de muscle se rapporte à un groupe au moins des six maladies de muscle qui affectent des mâles et des femelles, habituellement entre les âges de 40 et de 60. Pendant que le nom implique, la dystrophie distale de muscle affecte les groupes distaux de muscle, qui sont des groupes de muscle placés le plus loin du noyau du corps (par exemple, des avant-bras, des mains, des jambes inférieures, et des pieds). Souvent, les maladies dans ce groupe affectent moins muscles, sont moins graves, et progressent plus lentement que d'autres formes de DM (NINDS 2011). Bien que la génétique moléculaire des divers types de dystrophie musculaire distale soient toujours en cours de délinéation, des mutations dans le gène de dysferlin, qui code pour une protéine du même nom vraisemblablement impliqué dans la réparation de muscle, ont été impliquées (Kawai 2011).

Dystrophies musculaires congénitales (CMDs)

Les dystrophies musculaires congénitales (CMDs) incluent un groupe de conditions qui varient dans la sévérité et l'âge du début. Plus de 10 gènes ont été impliqués dans la formation de diverses dystrophies musculaires congénitales (étincelles 2011 ; Mercuri 2012).

Dans les patients avec CMD, les anomalies de tissu de faiblesse musculaire et de muscle sont présentes de la naissance ou avant l'âge 2 (Mayo Clinic 2012). Les patients d'un certain CMD montrent le développement intellectuel normal, alors que d'autres ont sévèrement altéré la connaissance (NINDS 2011). On l'anticipe qu'avec des développements en technologies génétiques il sera bientôt plus facile d'identifier les différentes formes de CMD (Mercuri 2012).

dystrophie musculaire de Membre-ceinture (LGMD)

la dystrophie musculaire de Membre-ceinture (LGMD) a été depuis de nombreuses années diagnostiquée basé sur l'exclusion d'autres dystrophies. Ces dernières années, cependant, plusieurs sous-types génétique-distincts ont été découverts et plus de 12 formes peut être maintenant spécifiquement identifié. Ce groupe inclut des dystrophies musculaires caractérisées par la faiblesse, gaspillant, et les réflexes altérés dans les muscles proximaux, ou des muscles les plus proches du noyau du corps (par exemple, épaule et réflexes de hanche) (Rocha 2010 ; NINDS 2011), alors que des muscles faciaux sont généralement épargnés. En outre, l'intelligence est inchangée, et la cardiomyopathie se produit dans les patients d'un certain LGMD (NINDS 2011).

Dystrophie musculaire d'émeris-Dreifuss

La dystrophie musculaire d'émeris-Dreifuss est une autre maladie dégénérative neuromusculaire progressive. Trois gènes ont été associés dans cette condition (Walter 2007 ; Bonne 2010). Il est caractérisé par la triade des contractures de tôt-début (qui décrivent un rapetissement anormal de tissu aux joints comprenant les coudes et les chevilles), lentement de la faiblesse musculaire progressive, et de la participation cardiaque (Ellis 2006 ; Bonne 2010 ; NINDS 2011).

Presque tous les patients doivent utiliser des stimulateurs pour leurs problèmes de coeur par l'âge de 30, et les femelles peuvent développer des problèmes de coeur sans n'avoir aucun signe de la faiblesse musculaire (NINDS 2011). En outre, la participation des muscles respiratoires peut causer des difficultés respiratoires et l'échec respiratoire (Simonds 2002), avec la pneumonie comme complication possible (Amato 2011).

Dystrophie musculaire de Fascioscapulohumeral (FSHD)

La dystrophie musculaire de Fascioscapulohumeral (FSHD) affecte approximativement 1 dans 20 000 personnes dans le monde entier (Tawil 2008 ; Scionti 2012). Pendant que le nom suggère, il mène à une faiblesse progressive dans les muscles du visage (généralement étant plus grave pour les muscles inférieurs du visage), des épaules, et des bras. Les muscles des yeux et la bouche sont souvent premiers affectés (NINDS 2011). En conséquence, les patients souvent ne peuvent pas fermer leurs yeux complètement et ne peuvent pas sourire, qui leur donne un affect plat (Sahenk 2011 ; NINDS 2011). Les muscles des épaules, du coffre, et de l'abdomen inférieurs peuvent également être affectés (NINDS 2011), et un des signes indicateurs les plus tôt de cette maladie est l'incapacité d'atteindre au-dessus du niveau d'épaule, dû à la faiblesse des muscles qui stabilisent l'omoplate (Tawil 2008).

La participation d'Extramuscular inclut la perte d'audition à haute fréquence qui commence habituellement dans l'petite enfance tôt (NIH 2011), les irrégularités dans les capillaires des yeux (Paunescu 2006), et un rythme anormal de coeur (Tawil 2008).

Dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal (OPMD)

La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal (OPMD) inclut les conditions qui affectent des mâles et des femelles et n'apparaissent pas jusqu'à la quatrième ou cinquième décennie de la vie. Ce type de dystrophie musculaire est distribué dans le monde entier. Aux Etats-Unis, il affecte en grande partie des personnes d'origine canadienne française et des personnes hispaniques du Nouveau Mexique du nord. Le symptôme le plus tôt d'OPMD est ptosis (ou paupières de abattement), qui affecte les deux yeux, mais asymétriquement. Ce symptôme est parfois si grave que les gens doivent compenser en inclinant de retour leur tête et en soulevant leurs sourcils (Abu-boulanger 2007 ; NINDS 2011). La faiblesse supplémentaire dans les muscles faciaux et pharyngeal rend souvent l'ingestion difficile. Au commencement, c'est évident pour les nourritures solides mais, car la maladie progresse, il se produit également pour des liquides (Abu-boulanger 2007 ; La génétique de NIH autoguide la référence 2013B).