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Dystrophie musculaire

Diagnostic et surveillance

Plusieurs types d'essais peuvent être employés pour diagnostiquer et surveiller des patients présentant la dystrophie musculaire (CDC 2012 ; NINDS 2011) :

Essai d'enzymes

  • L'essai de la kinase de créatine (CK), également connu sous le nom de créatine phosphokinase (CPK), est l'essai le plus spécifique pour la dystrophie musculaire. Les CK sont une enzyme que les aides règlent l'énergie cellulaire et sont en particulier concentrées en cellules musculaires, où beaucoup de puissance doit être produite. Dans les patients présentant la dystrophie musculaire, les cellules musculaires deviennent endommagées et déchargent la kinase de créatine dans le courant de sang. Dans des patients de DMD et de BMD, les niveaux de kinase de créatine de sang sont au moins 10-20 fois plus haut que dans les personnes normales, et souvent beaucoup plus haut (Bushby 2005). Tôt dans le processus de la maladie, les niveaux des CK sont des 50-300 plus grands niveaux que normalement de périodes, mais les niveaux tendent à diminuer pendant que la masse de muscle diminue. Tous les patients souffrant de la dystrophie musculaire encourent l'altitude des CK pendant la maladie active, et la conclusion de 3 niveaux élevés a obtenu un mois de distant est diagnostique pour la maladie.
  • Les patients présentant la dystrophie musculaire ont également des taux sanguins plus élevés d'aldolase, une autre enzyme concentrée en cellules musculaires, qui est impliquée dans le métabolisme cellulaire du fructose et du glucose (GHR 2013).

Dépistage génétique

Le dépistage génétique peut confirmer un diagnostic pour les dystrophies musculaires dans lesquelles un gène affecté a été identifié et un essai en laboratoire existe. Les méthodes spécifiques employées incluent le suivant.

  • L'amplification en chaîne par réaction (ACP) est une méthode qui examine l'ADN d'un patient pour identifier des mutations dans les gènes affectés. L'ACP peut être employé pour détecter plus de 98% de suppressions génétiques existantes, et il peut être exécuté dans un délai de 24 heures.
  • Si un essai d'ACP détecte une anomalie génétique, un autre type d'essai, appelé la tache du sud, peut être employé pour la confirmation (Bakker 2013).

Biopsie de muscle

Un petit morceau de muscle est enlevé et analysé pour aider à distinguer la dystrophie musculaire d'autres maladies de muscle. Jusqu'à l'avènement des techniques de biologie moléculaire, la biopsie de muscle était l'essai définitif pour diagnostiquer et confirmer la maladie musculaire.

  • L'immunofluorescence est une technique employée pour souiller des protéines d'intérêt (IE, dystrophin) dans les sections minces du tissu, s'est habituellement rassemblée d'une biopsie de muscle. 
  • La microscopie électronique peut visualiser des changements de l'intégrité des structures cellulaires à l'intérieur des cellules musculaires (Kyriacou 1997 ; NINDS 2011).

Études de neurophysiologie

  • Dans l'électromyographie (EMG), une aiguille minuscule contenant une électrode est employée pour enregistrer l'activité électrique entre un nerf et son muscle.
  • La vitesse de conduction de nerf étudie la mesure à quelle rapidité des impulsions électriques sont communiquées dans des nerfs.
  • Les études répétitives de stimulation mesurent à quel point un muscle répond à la stimulation électrique, une mesure de la fonction de muscle (NINDS 2011).

Essai supplémentaire

  • L'ultrason de muscle peut examiner les muscles endommagés, mais non tous les muscles peuvent être évalués utilisant des techniques d'ultrason. Alternativement, la représentation de résonance magnétique (IRM), une procédure non envahissante et indolore, permet la visualisation de tous les muscles. Dans des études récentes, la spectroscopie de résonance magnétique (MME), une autre approche non envahissante, s'est montrée pour l'évaluation de la participation prometteur de muscle squelettique dans DMD (Finanger 2012).
  • Les essais d'exercice aident à dépister la baisse fonctionnelle au fil du temps.
  • L'IRM cardiaque peut évaluer les complications de coeur qui accompagnent la plupart des dystrophies musculaires. C'est devenu l'étalon or pour caractériser l'anatomie de coeur et la fonction (Otto 2012).
  • Les audiogrammes sont nécessaires dans les patients diagnostiqués avec la forme infantile de dystrophie musculaire fascioscapulohumeral pour le dépistage précoce de la perte d'audition (Tawil 2008).
  • La surveillance par ophthalmoscopy est nécessaire dans les patients présentant la dystrophie musculaire fascioscapulohumeral pour détecter la présence du fluide dans l'oeil provoqué par des telangiectasias rétiniens (Tawil 2008).
  • L'électrocardiographie périodique est recommandée, habituellement tous les 2 ans, parce que les patients présentant certaines formes de dystrophies musculaires développent des défauts de coeur comme la cardiomyopathie (Amato 2011 ; Rocha 2010).

Consultation génétique

La consultation génétique est utile pour les patients de dystrophie musculaire et leurs membres de la famille (NINDS 2011 ; Morrison 2011).

Les membres de la famille et/ou les patients génétiques d'aides d'un conseiller comprennent ces maladies, et peuvent aider la prise de décision de guide concernant le dépistage génétique. Deux essais peuvent être réalisés dans les mères enceintes qui veulent savoir si leur bébé a la maladie :

  • Une amniocentèse enlève un petit peu de liquide amniotique qui entoure le foetus et contient l'ADN foetale. Cette ADN peut alors être examinée pour la présence de la mutation.
  • L'échantillonnage de villus chorionique implique la collection d'une partie très petite du placenta, qui a également l'ADN foetale qui peut être examinée.