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Dystrophie musculaire

Traitement conventionnel

Aucun traitement n'est actuellement connu pour la dystrophie musculaire, mais la physiothérapie peut aider des patients à maintenir la fonction de muscle et la force (NIH 2012). Une approche pluridisciplinaire faisant participer des neurologues, des psychiatres, des ergothérapistes physiques et, la parole et des thérapeutes respiratoires, des diététiciens, des psychologues, et des conseillers génétiques est idéale. Ces professionnels doivent travailler ensemble pour répondre aux besoins de chaque patient individuel (Amato 2011).

Examen médical et orthophonie

La physiothérapie est recommandée comme principe général pour empêcher des défauts de forme et pour les favoriser marcher (Rocha 2010 ; NINDS 2011). Quelques scientifiques recommandent l'active et/ou le passif étirant 4-6 jours par semaine pour que les joints ou les groupes spécifiques de muscle empêchent ou pour diminuent l'ampleur des contractures (Bushby 2010B). Cependant, d'autres ont précisé que l'étirage des programmes peut souvent être douloureux et inefficace. En outre, chez les modèles animaux, quelques formes d'exercice ont été montrées pour causer une détérioration plus rapide de fonction de muscle ; des conseils professionnels sont finalement recommandés en considérant des programmes d'exercice (Morrison 2011).

L'orthophonie est particulièrement utile pour des patients avec les muscles affaiblis de massage facial et de gorge. Des appareils de communication spéciaux, tels que des synthétiseurs de voix, sont également parfois exigés (NINDS 2011).

Médicaments

Des traitements pharmacologiques pour des dystrophinopathies ont été considérés inefficaces jusqu'en 1974, quand des corticostéroïdes ont été démontrés pour fournir une augmentation à court terme de la force musculaire (Griggs 2011 ; Morrison 2011). Quelques interventions supplémentaires ont été développées depuis lors qui ont amélioré des résultats de traitement de dystrophie musculaire.

  • Des corticostéroïdes ont été montrés pour prolonger le temps que les patients de DMD peuvent marcher (par 2 ans) et empêcher la scoliose (courbure de l'épine). Ils sont la seule stratégie thérapeutique qui s'est uniformément avérée efficace pour le traitement de DMD (Malik 2012). D'ailleurs, les corticostéroïdes sont la thérapie préférée pour augmenter la force musculaire (Beytía 2012). Tandis qu'efficaces, les chercheurs ne sont pas toujours sûrs exactement comment les corticostéroïdes fonctionnent (Strober 2006 ; NINDS 2011). Basé sur l'expérience, la thérapie de corticostéroïde devrait être lancée dans les garçons avec DMD qui peuvent marcher avant qu'ils éprouvent un plateau dans leur représentation physique, et bien avant qu'ils perdent leur capacité de marcher (Bushby 2005).

    L'affaiblissement et l'élargissement du coeur se produit dans plus de 90% de patients de DMD plus de 18 (Manzur 2009). Une étude de cohorte historique de DMD enferme subir des évaluations cardiaques répétées a à partir de 1998-2002 indiqué que, si commencé avant des preuves d'arrêt du coeur, les corticostéroïdes peuvent retarder le développement des anomalies de rythme de coeur (Markham 2008).

    Les effets inverses du traitement de corticostéroïde incluent la stature courte, l'acné, la conservation liquide, le gain de poids, le retard de croissance, les cataractes asymptomatiques, l'intolérance de glucose, l'osteopenia (densité inférieure d'os), et les fractures (NINDS 2011). Ces effets secondaires limitent parfois l'utilisation à long terme des corticostéroïdes (Walter 2007 ; Morrison 2011). L'échec de croissance est d'intérêt particulier dans les garçons avec DMD recevant des glucocorticoids de haut-dose. En 2012, on a réalisé la première étude qui a examiné les effets de l'hormone de croissance dans les garçons avec DMD qui a eu l'échec causé par glucocorticoïde de croissance. L'étude a constaté qu'après 1 an, hormone de croissance aidée pour améliorer la croissance et n'a pas causé des effets cardio-pulmonaires ou neuromusculaires défavorables (Rutter 2012).

  • Angiotensine-convertissant l'enzyme (ACE) des inhibiteurs sont employés pour traiter l'insuffisance cardiaque congestive et l'hypertension. Dans un modèle animal qui développe des symptômes semblables à DMD, les inhibiteurs d'ACE aident à se protéger contre la détérioration du muscle cardiaque (Politano 2012). En outre, les preuves cliniques humaines ont indiqué qu'un traitement de >60-month avec le perindopril (Coversyl®), un inhibiteur de long-action d'ACE, a retardé le début du dysfonctionnement ventriculaire gauche chez les enfants avec DMD, bien que certains aient remis en cause la rigueur méthodologique de l'étude (Politano 2012 ; Domingo 2011).  
  • Inhibiteurs de facteur-alpha de nécrose de tumeur (αde TNF-). Les drogues qui lient à et empêchent le cytokine inflammatoire TNF-α, tel que l'etanercept (Enbrel®), aident à réduire l'inflammation locale de muscle et à retarder les dommages aux cellules musculaires (Wang 2009).
  • Des drogues qui bloquent des spasmes de muscle, tels que le dantrolene (Dantrium®) et le mexiletine (Mexitil®), ont été également employées pour empêcher les spasmes de muscle et la faiblesse DM-associés (NINDS 2011).
  • Antiepileptics. La fréquence de l'épilepsie est plus haute dans les personnes avec DMD que la population globale (carreau 2013). Dans ces cas, des drogues antiépileptiques telles que le carbamazepine (Tegretol®, Carbatrol®), le phenytoin (Dilantin®), le clonazepam (Klonopin®), et le felbamate (Felbatol®), sont employés pour commander les saisies (NINDS 2011).
  • Les antibiotiques sont importants pour traiter les infections respiratoires (NINDS 2011).

Soin de support

Le soin de support doit être conçu en fonction la circonstance particulière et l'état de chaque patient. Les exemples de ce type de thérapie incluent :

  • La ventilation aidée est nécessaire souvent dans les stades avancés de la dystrophie musculaire pour compenser la faiblesse dans des muscles respiratoires (NINDS 2011). La ventilation aidée par journée est habituellement exigée dans les garçons avec DMD quand leur capacité essentielle, qui est le montant maximum d'air qui peut être exhalé après un souffle obligatoire, chute à 60% ou ci-dessous. 
  • Les dispositifs orthopédiques, tels que les orthoses de cheville-pied (appareils orthopédiques qui soutiennent les articulations et/ou les os déformés), aident à empêcher des contractures et sont souvent portés pendant la vie (NINDS 2011). Des dispositifs debout, tels que des orthoses de genou-cheville-pied, doivent être considérés sur une base individuelle. Ils sont habituellement offerts aux garçons au point quand ils peuvent prendre seulement quelques mesures sans aide, et ont été montrés pour prolonger la marche pour une moyenne de 1.5-2 an (Kinali 2007 ; Guglieri 2011).
  • L'implantation de stimulateur cardiaque peut être conseillée pour quelques patients de dystrophie musculaire, pendant que les anomalies de rythme de coeur peuvent se produire dans quelques types de dystrophie musculaire (Boriani 2003).
  • La vaccination est importante pour empêcher la mort des maladies infectieuses (par exemple, grippe) dans les patients présentant beaucoup de types de dystrophie, qui sont particulièrement à infection encline après échec respiratoire (Amato 2011 ; Bushby 2010B ; Guglieri 2011).
  • Aide avec la consommation. Les patients avec DMD ont souvent la difficulté mâchant et avalant. Les épisodes continus de l'obstruction peuvent mener à la crainte de la consommation et peuvent prolonger la durée de mealtimes. Des difficultés de alimentation ont été rapportées dans 30% du mineur 25 (Aloysius 2008) de patients de DMD. Une évaluation clinique de l'ingestion est indiquée quand il y a une perte de poids 10% involontaire ou une baisse dans le gain de poids prévu basé sur l'âge (Bushby 2010B). En raison de leurs difficultés de ingestion, patients présentant la dystrophie musculaire oculopharyngeal pourrait devenir socialement retiré, et ils devraient être conseillés au sujet de la possibilité de manger avant ou après des réunions amicales, s'ils la considèrent nécessaire (Brais 2011).
  • La gestion de douleur est une tâche complexe dans les dystrophies musculaires. Selon la cause, la gestion de douleur peut s'étendre de la physiothérapie aux drogues et, plus rarement, aux interventions orthopédiques (Bushby 2010B).
  • La gestion psychosociale est une intervention importante, en particulier pour des formes plus graves de dystrophie musculaire. Le traitement devrait être guidé par la prévention et la première intervention. Le plus grand taux de dépression parmi des patients de DMD souligne la nécessité d'offrir des interventions de support aux patients et à leurs familles (Bushby 2010A).

Chirurgie

La scoliose représente un problème majeur dans les patients avec la dystrophie musculaire, en particulier quand les enfants perdent la capacité de marcher (Strober 2006). En outre, une fois laissée non traité, la scoliose peut plus loin affecter la fonction respiratoire (Finsterer 2006). Les patients avec DMD qui ne sont pas traités avec des glucocorticoids ont une possibilité de 90% de développer la scoliose significative. La scoliose est généralement progressive et peut causer les fractures par compression vertébrales (un effondrement des vertèbres après avoir été affaibli par ostéoporose) et affecter la fonction respiratoire. Cependant, alors que l'administration glucocorticoïde quotidienne réduit le risque de scoliose et/ou retarde son début, il augmente également le risque de fractures vertébrales (Bushby 2010B).

Alternativement, la chirurgie peut être employée pour corriger la scoliose. La meilleure synchronisation pour la chirurgie est généralement quand la fonction pulmonaire du patient est encore satisfaisante et avant que les problèmes symptomatiques de coeur commencent (Finsterer 2006). Pour des contractures inférieures de membre, recommandation unanime n'existe pas en ce qui concerne la synchronisation de la chirurgie. Le type d'intervention dépend de différentes circonstances et s'ils sont exécutés au cours de la période ambulatoire (mobile) ou non-ambulatoire du patient (Bushby 2010B). La stabilisation spinale par la chirurgie est habituellement recommandée avant que la courbe des portées d'épine 30 degrés, parce qu'à des étapes plus avancées, la faiblesse cardio-pulmonaire rend la chirurgie plus risquée (Strober 2006). La spondylodèse empêche davantage de déformation de l'épine, redresse l'épine, élimine la douleur, et ralentit la baisse respiratoire (Bushby 2010B). La chirurgie peut également être employée pour corriger le ptosis de paupière (paupière de abattement) et peut être exécutée dans les patients avec OPMD. En conclusion, dans les patients avec un modéré à l'affaiblissement grave de l'ingestion, la chirurgie peut être employée pour améliorer l'ingestion (Brais 2011).